2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günü (Otizm Nedir, Belirtileri Nelerdir?)

2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık günü, ülke genelinde otizm hastası olan kişilerle birlikte geçiriliyor ve otizm hastalıklıların yalnız olmadığı hissettiriliyor.

Otizm Belirtileri

Otizm tek bir belirtiden daha ziyade, birçok belirti ile fark edilir. Bu özellikler arasında en çok göze çarpan özellikleri sosyal etkileşim bozuklukları, iletişim bozuklukları, sınırlı ilgi ve yineleyici davranışlardır. Atipik yemek yeme gibi diğer özelliklere de sıklıkla rastlanır ama tanı koymak için gerekli değildir. Otizmin belirtileri genel popülasyon içinde tek tek görülmektedir, fakat patolojik şiddette belirtiler ile kişilik özelliklerini birbirinden kesin hatlarla ayıracak kadar yüksek oranda bağdaştırılamaz.

Hastalığın Nedenleri

Otizm hastalığı kalıtımsal kökenli bir hastalıktır, ancak kalıtsallığı oldukça karmaşık bir yapıya sahip ve OSB’nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok da açık görülmemektedir.

İkizler üzerine yapılan araştırmalar, ortak çevre koşulları ve başka genetik ya da tıbbi sendromlar olmadığı varsayıldığında, otizm riskinin %90’ınından fazlasını kalıtsallığın açıkladığını bizlere gösteriyor. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu ya da Angelman sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez ve OSB ile bağlantılı genetik sendromların yalnızca OSB’ye yol açtığı da gösterilememiştir. Çeşitli genlerde olan mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında önemli etkileşimler bulunabilir. Çeşitli genler bunlara aday olarak saptanmıştır ancak her birinin etkisi kendi başına çok küçüktür.

Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir. Dolayısıyla, otizmin önemli bir miktarının kalıtsal olması mümkündür ama kalıtımla geçmemiştir; yani ebeveyn genomunda otizme neden olan mutasyonlar bulunmamaktadır.

Son dakika haberlerinden haberdar olmak için 5haber.com adresini takipte kalın.

ü5haber.com  |  Ankara

Sosyal Medya'da 5HABER

Facebook | TwitterYoutube | İnstagram

Google News'te Abone Ol

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir